Amyotrophic lateral sclerosis

بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک(ALS)

فهرست مندرجات:

علائم ALS

علل ALS

سوپراکسید دیسموتاز(SOD)

مس/روی سوپراکسید دیسموتاز(SOD1)

آنتی اکسیدان ها و رادیکال های آزاد

رده بندی ALS

تشخیص ALS

درمان ALS

شیوع ALS

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک(به اختصار ALS ، بیماری لوگهریگ نیز اشاره می شود) یکی از اشکال بیماری نورون حرکتی می باشد و بیماری پیش رونده ، مرگ آور و دژنراتیو سلول های عصبی است که در اثر تباهی و تخریب نورون های حرکتی ، سلول های عصبی مغز و طناب نخاعی که مسئول کنترل ارادی عضلات هستند ، به وجود می آید. این بیماری را بیشتر به افتخار لو گهریگ بیسبالیست معروف آمریکایی و عضو تیم یانکی های نیویورک که در سال 1939 از بیماری ALS جان باخت ، به نام بیماری لو گهریگ نیز می شناسند.

اصطلاح آمیوتروفیک از زبان یونانی می آید: آ-به معنای بدون ، میو-اشاره به عضله ، و تروفیک به معنای تغذیه می باشد. بنابراین آمیوتروفیک به معنای عدم تغذیه عضلانی می باشد که ویژگی های تحلیل بافت عضله ی آسیب دیده ی فرد مبتلا را توصیف می کند. اصطلاح جانبی در این بیماری ، نواحی و قسمت هایی در طناب نخاعی فرد را مشخص می کند که در آنجا سلول های عصبی که کنترل و هدایت عضلات را به عهده دارند قرار گرفته اند. تحلیل رفتن این ناحیه منجر به بروز بافت جوشگاهی یا سخت شدن(اسکلروز) آن ناحیه می شود.

علائم و نشانه های ALS:

این بیماری موجب ضعف عضله و آتروفی در سراسر بدن شده که در اثر تخریب و تباهی(دژنراسیون) هر دو نورون حرکتی فوقانی و تحتانی ایجاد می شود. افراد مبتلا ممکن است در نهایت توانایی شروع و کنترل تمامی حرکات ارادی را از دست بدهند ، اگرچه اسفنکترهای مثانه و روده و عضلات مسئول حرکت چشم معمولا ، اما نه همیشه ، از آسیب بیماری در امان می باشند.

عملکرد شناختی به طور کلی برای اکثر بیماران آسیب نمی بیند اگرچه برخی(5 درصد) نیز دچار دمانس فرونتوتمپورال(گیجگاهی-پیشانی) می شوند. درصد بالایی از بیماران(30 تا 50 درصد) نیز تغییرات شناختی نامحسوس تری دارند که ممکن است از نظر دور بماند ، اما با جزئیات آزمایش عصب روانشناختی(نوروسایکولوژی)  آشکار می شود. اعصاب حسی و سیستم عصبی اتونومیک (خودکار) ، به طور کلی تحت تاثیر قرار نمی گیرند اما ممکن است برای برخی از بیماران تحت تاثیر قرار گیرند.

علائم اولیه بیماری ALS:

اولین نشانه های ALS ، معمولا شامل ضعف و آتروفی عضلانی آشکار می باشد. سایر علائم اولیه عبارتند از فاسیکولاسیون(تکان غیرارادی) عضله ، گرفتگی یا سفتی عضلات آسیب دیده ، تاثیر ضعف عضله بر روی عضلات دست و پا ، گفتار بریده بریده و تودماغی. بخش هایی از بدن که تحت تاثیرعلائم اولیه ALS قرار می گیرند ابتدا به آسیب نورون های حرکتی در بدن بستگی دارند.

حدود 75 درصد افرادی که مبتلا می شوند ، در ابتدا علائمی را در دست و پا احساس می کنند. ممکن است بیماران هنگام راه رفتن یا دویدن حس عجیب و غیرطبیعی داشته باشند یا احساس کنند که دارند تلوتلو می خورند ، اغلب همراه یک پای افتاده که روی زمین کشیده می شود.

بیمارانی که دارای علائم اولیه در دست ها می باشند ممکن است مشکلاتی در انجام برخی کارهای ساده  که نیاز به کمی مهارت دارد نظیر بستن دکمه پیراهن ، نوشتن ، یا گرداندن کلید در قفل داشته باشند. گاهی اوقات ، علائم برای مدت طولانی یا تمام دوره بیماری محدود به یک اندام باقی می مانند.

حدود 25 موارد بیماری ALS شروع مغزی دارند ، در این حالت افراد در ابتدا متوجه مشکلاتی در تکلم ، روانی گفتار یا بلع می شوند. گفتار این افراد ممکن است بریده بریده ، تودماغی شده و تون صحبت و صدای آنها کاهش یابد. سایر علائم شامل اشکال در عمل بلع ، و از دست رفتن تحرک زبانی آنها می باشد. درصد کمتری از بیماران ALS شروع تنفسی دارند و مشکل تنفسی پیدا می کنند که در این حالت ، عضلات قفسه سینه(اینترکوستال) در ابتدا تحت تاثیر قرار می گیرند.

صرف نظر از این که چه بخشی ابتدا توسط بیماری تحت تاثیر قرار می گیرد ، با پیشرفت بیماری ، ضعف عضلانی و آتروفی(تحلیل رفتن عضلات) به سایر قسمت های بدن گسترش می یابد ،  مشکلات در حرکت ، بلع(دیسفاژی) و تکلم بیماران افزایش می یابد. نشانه های دخالت نورون حرکتی فوقانی شامل سفتی عضلات(اسپاستیسیتی) و تشدید رفلکس ها(هیپررفلکسی) می باشد.

یک رفلکس غیرطبیعی به نام نشانه ی بابینسکی نیز نشان دهنده آسیب نورون حرکتی فوقانی می باشد. علائم تخریب و تباهی نورون حرکتی تحتانی شامل ضعف و آتروفی عضلانی ، گرفتگی عضله ، و تکان های سریع غیرارادی عضلات(فاسیکولاسیون) می باشد. حدود 15-45 درصد بیماران دچار ناپایداری احساسی می شوند که شامل حملات ناگهانی خنده و گریه نسبت داده شده به دژنراسیون نورون های حرکتی فوقانی بوده که به ابرازهای حرکتی بیش از اندازه ی احساس می انجامد.

برای تشخیص بیماری ALS ، بیماران بایستی علائم و نشانه های آسیب نورون حرکتی فوقانی و تحتانی را باهم داشته باشند.

پیشروی بیماری ALS:

اگرچه شدت بروزعلائم و نشانه ها و سرعت پیشرفت بیماری از فردی به فرد دیگر متفاوت است ، ولی در نهایت بیشتر بیماران توانایی ایستادن ، راه رفتن ، رفتن به رختخواب بدون استفاده از کمک دیگران ، و استفاده از دست هایشان را از دست می دهند. اشکال در بلع و جویدن ، در توانایی بیمار برای غذا خوردن به طور طبیعی آسیب وارد کرده و خطر خفه شدن در اثر پریدن غذا به داخل مجاری تنفسی را افزایش می دهد. از آنجایی که این بیماری معمولا بر روی توانایی ها و قابلیت های شناختی تاثیر نمی گذارد ، بیماران متوجه از دست رفتن پیش رونده ی عملکردهای خود شده و ممکن است دچار یک حالت افسردگی و اضطراب شوند.

با ضعیف شدن عضلات دیافراگم و قفسه سینه(بین دنده ای) ، توانایی و ظرفیت حیاتی اجباری و فشار دمش کاهش می یابد. اکثر مبتلایان به ALS در اثر نارسایی تنفسی ناشی از فلج عضلات تنفسی یا ذات الریه(پنومونی) می میرند. گاهی اوقات علت قطع تنفس در این افراد فرو دادن ذرات غذا یا ترشحات دهانی به داخل ریه ها است. تهویه ی فشار مثبت بای لول(Bilevel positive pressure ventilation) (BiPAP) اغلب استفاده می شود. توصیه می شود که بیماران در مورد داشتن عمل جراحی تراکئوتومی(نای بری) و تهویه مکانیکی طولانی مدت تصمیم گیری کنند.

مرگ معمولا در عرض دو تا پنج سال پس از تشخیص بیماری روی می دهد. اگرچه بیماری می تواند در هر سنی بروز کند ، اما اکثر بیماران هنگام بروز بیماری بین سنین 40 و 50 سالگی می باشند و احتمال ابتلا در مردان کمی بیشتر از زنان است. بیماری پیش رونده ALS ، در نیمی از افراد تشخیص داده شده ، ظرف سه سال و در نود درصد ظرف شش سال منتهی به مرگ می گردد.

ALS ، به طور چشمگیر بر روی نورون های حرکتی تاثیر می گذارد و در اکثر موارد ، بیماری به ذهن بیمار ، شخصیت ، هوش و حافظه فرد آسیبی وارد نمی کند. افراد مبتلا به ALS می‌توانند حتی در مراحل پیشرفته بیماری هم حافظه ، شخصیت و هوش خود را در همان سطح قبل از شروع بیماری نگه دارند. همچنین حواس بینایی ، بویایی ، لامسه و شنوایی از دسترس بیماری به دور هستند. اعصاب حرکتی موثر در حرکت چشم ها برای مدت های طولانی از حمله عامل بیماری مصون خواهند ماند ، اگرچه برخی بیماران با یک دوره بسیار طولانی از بیماری(بالای 20 سال) ممکن است کنترل چشم خود را از دست بدهند. برخلاف بیماری اسکلروز چندگانه(ام اس) ، کنترل مثانه و روده معمولا در بیماری ALS حفظ می شود ، اگرچه در نتیجه ی بی تحرکی و تغییرات غذایی ، مشکلات روده ای از قبیل یبوست ممکن است بروز نمایند.